prcd - PRA und CEA Gentest

Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)**

 

Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut (Retina) und durch kontinuierliches Fortschreiten zur Erblindung führt.
Die Netzhaut, an der hinteren Innenseite des Auges lokalisiert, ist für die Bildentstehung verantwortlich und besteht aus Lichtsinneszellen (Photorezeptorzellen) sowie spezialisierten Nervenzellen. Es werden zwei Typen von Photorezeptoren unterschieden: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchenzellen sind spezialisiert auf das Dämmerungs- (hell-dunkel) und Kontrassehen. Die Zapfenzellen hingegen konzentrieren sich auf das Tages- und Farbsehen.
Bei der prcd-PRA verlieren zuerst die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, dies führt zu fortschreitender Nachtblindheit und einem Verlust der Anpassung des Sehvermögens.
Im späteren Stadium werden auch die Zapfenzellen zerstört, so dass es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes kommt.
Die klinischen Symptome treten in der Regel schon in der frühen Jugend auf, in den verschieden Hunderassen allerdings zu unterschiedlichen Zeitpunkten.

Es gibt drei Genotypen:

  • Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und wird nicht an PRA erkranken.

    Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

  • Genotyp N/PRA (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Er wird nicht an PRA erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben. Eine solcher Hund sollte nur mit einem PRA mutationsfreien Hund (Genotyp N/N) verpaart werden.

  • Genotyp PRA/PRA(homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein hohes Risiko an PRA zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben.

 

CEACollie Eye Anomalie (CEA) 

Rasse

Langhaar- und Kurzhaar Collie, Border Collie, Australian Shepherd, Lancashire Heeler, Shetland Sheepdog, Bearded Collie und Langhaar Wippet.

Leider hat sich nun heraus gestellt das der Bearded Collie auch betroffen ist. Innerhalb einer Studie in Schottland wurden betroffene Tiere, natürlich auch Freie (non-carrier, clear), Träger (carrier), 1 Betroffen (affacted) gefunden.


Die Erkrankung

Die Collie Eye Anomalie" (CEA) oder auch Choroidale Hypoplasie (CH) wurde bislang bei folgenden Hunderassen beobachtet: Langhaar- und Kurzhaar Collie, Border Collie, Australian Shepherd, Lancashire Heeler, Shetland Sheepdog und Langhaar Wippet.

Bei der CEA handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu Veränderungen an der Netzhaut des Auges kommt. CEA kann in verschiedenen Schweregraden ausgeprägt sein. In manchen Fällen sind die Veränderungen der Netzhaut nur gering, die Krankheit verläuft unbemerkt. Es kann auch zur Ausbildung sogenannter Kolobome kommen, hierbei handelt es sich um Ausbuchtungen der Netzhaut im Bereich des Sehnervenkopfes. Nur wenn das Kolobom große Teile der Netzhaut einnimmt, kann die Sehkraft beeinträchtigt werden. Bei der schlimmsten Form der CEA kommt es durch Blutgefäß-veränderungen zu Blutungen an der Netzhaut. Dies kann eine Netzhautablösung zur Folge haben, was zur Erblindung des Hundes führt.

Der Schweregrad der Erkrankung verändert sich bei der CEA im Laufe des Lebens nicht, ein betroffener Hund erblindet also nicht erst im Alter. Die mildeste Form der CEA, die sogenannte CRH (chorioretinale Hypoplasie) ist beim Welpen nur bis zu einem Alter von ca. 9 Wochen erkennbar, danach wird sie durch Pigment-einlagerungen überdeckt. Hunde, deren CEA-Erkrankung im Alter nicht mehr festgestellt werden kann, nennt man "Go-Normals"

Die Mutation und der Erbgang

Die für die CEA verantwortliche Mutation wurde kürzlich von der Arbeitsgruppe von Elaine A. Ostrander an der University von Pennsylvania, USA veröffentlicht. Sequenzstudien zeigten, dass bei allen betroffenen Hunden ein 7,8 kb großer Bereich in den NHEJ1 Genen deletiert ist. Hierbei handelt es sich um einen hochkonservierten Bereich, an den verschiedene für eine korrekte Entwicklung wichtige Regulatorproteine binden können.

Die CEA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen.

Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

 

Die CEA folgt einem autosomal rezessivem Erbgang.

Es gibt drei Genotypen:

  • Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und wird nicht an CEA erkranken.

    Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

  • Genotyp N/CEA (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Er wird nicht an CEA erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben. Eine solcher Hund sollte nur mit einem CEA mutationsfreien Hund (Genotyp N/N) verpaart werden.

  • Genotyp CEA/CEA (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein Risiko an CEA zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben.

Der DNA Test

Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.

In dem Verein dem wir angeschlossen, sind sind beide Gentests vorgeschrieben. Es darf kein betroffener Hund geboren werden !

 

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